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神经档案室：经典病例，层层剖析！
话不多说，先来看这个病例！
病例
患者男，32岁，因“右侧肢体无力伴言语不能1月”入院。现病史：患者于1月前无明显诱因出现右侧肢体活动不灵，听不懂别人的话语，自己也不能表达，医院就诊，头颅CT检查未见异常。按“脑梗死”治疗1周后，无明显好转。颅脑MRI示左侧基底节，左侧额、顶、颞叶多发脑梗死。颅脑MRA及DSA未见明显异常。患者在住院期间曾出现强直阵挛发作，持续约5分钟后缓解，之后患者失语症状明显加重，复查头颅MRI示左侧额、顶、颞、枕叶多发亚急性期脑梗死，双侧顶枕叶皮质下多发小结节状高密度影。既往史：患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等病史。家族史：无家族史。神经系统检查：不完全性混合性失语，眼球各方向活动可，伸舌居中，无口角歪斜，右侧肢体肌力4级，左侧肢体肌力5级，肌张力正常。右侧腱反射亢进，右侧Chaddock征阳性。四肢感觉正常，无脑膜刺激征。
目前阶段如何进行定位及定性诊断？
▌定位诊断：患者癫痫发作提示大脑皮质损害；出现失语提示优势半球的皮质或皮质下白质损害；右侧肢体无力、腱反射亢进和病理反射阳性，提示左侧大脑半球锥体束损害。▌定性诊断：患者青年发病，没有家族史，首先考虑获得性疾病；发病急，出现偏瘫症状，首先考虑脑血管病，颅脑MRI检查也证实为脑梗死。动脉粥样硬化是青年人卒中最常见的病因之一，但该患者没有导致动脉硬化的因素，颅脑MRA和DSA也排除了患者动脉粥样硬化。夹层动脉瘤、烟雾病、纤维肌性发育不良也可以导致类似的临床表现，但颅脑DSA排除了这些疾病的可能性。炎症性血管病包括感染性动脉炎（梅毒、结核、布鲁杆菌、单纯疱疹）和系统性动脉炎，DSA可以发现节段性动脉狭窄，并且可以找到相应的抗体，该患者不具有这些特点。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）也可以出现癫痫，肢体无力等，颅脑MRI检查多见大脑后部大片皮质内层样坏死，该患者影像不符，MELAS患者基因检查大多可发现线粒体DNA基因突变。青年患者卒中还要寻找心源性卒中的原因，包括心脏瓣膜病、心房纤颤、急性心肌梗死、心房黏液瘤等，往往需要心脏相关检查以证实或排除诊断。
根据初步分析，进行辅助检查
血液学检查：血红蛋白（Hb）84g/L（正常值-g/L），红细胞沉降率（ESR）57mm/L，c反应蛋白（CRP）33mg/L（正常值0-10mg/L）。肝、肾功，风湿系列，凝血功能正常，血清结核抗体阴性、梅毒抗体阴性、布氏杆菌凝集试验阴性。脑脊液检查：蛋白稍高0.67g/L（正常＜0.45），细胞计数正常，葡萄糖、氯化物水平正常，无寡克隆带，无异常细胞。颅脑MRI：左侧基底节，左侧额、顶、颞叶多发脑梗死。颅脑MRA：未见明显异常。心脏超声：左房可见4.7cm×2.4cm的团块回声，舒张期甩至心室，收缩期回至心房，瘤体表面不光滑，提示存在心房黏液瘤。图1：患者颅脑MRI及MRAA.颅脑MRI示左侧大脑前动脉供血区散在高信号，左侧大脑中动脉供血区散在高信号（黄色虚线箭头）。B.颅脑MRA示左侧大脑前动脉（红色实线箭头）、左侧大脑中动脉（红色虚线箭头）、左侧颈内动脉颅内段（绿色箭头）无明显狭窄。图2：患者心脏超声心脏超声显示左房4.7cm×2.4cm的团块回声，提示存在心房黏液瘤。
患者的最终诊断是什么？
结合患者临床表现，影像学检查，脑脊液和心脏超声检查，患者的最终诊断为：左房黏液瘤致多发性脑栓塞。讨论心房黏液瘤是最常见的心脏原发性肿瘤，约占心脏原发肿瘤的50%。心房黏液瘤常见于女性，男女比例为2：3，多在30-60岁发病，平均年龄43岁。心房黏液瘤临床表现分为三类：①二尖瓣梗阻症状（65%）：由于瘤体在心腔内影响血液循环，导致不同程度的血流阻塞，从而产生一系列症状，如心悸、气短、晕厥甚至心衰。②动脉栓塞症状（31%）：左心房黏液瘤常引起体循环栓塞，由于瘤栓大小与栓塞部位的不同，引起症状轻重不一。脑栓塞多进入脑底动脉环前半部，以大脑中动脉栓塞最多见。对于该患者而言，考虑为大的瘤栓脱落所致多发性脑栓塞。③全身症状（34%）：心房黏液瘤患者常有发热、消瘦、食欲不振、关节疼痛，化验常发现贫血、血沉快，全身症状可能与心房黏液瘤的变性、出血、坏死以及自身免疫反应有关。对于青年无卒中危险因素的脑梗死，应考虑到心房粘液瘤导致心源性脑栓塞的可能。心脏超声检查是心房粘液瘤的首选检查，对了解心房粘液瘤的大小、形状、部位等至关重要。心房粘液瘤导致脑栓塞以血栓脱落最常见，一小部分栓子可能来源于肿瘤组织本身，超早期（＜6h）的脑栓塞可考虑溶栓治疗，溶栓效果取决于栓子成分。一旦心房粘液瘤确诊，应尽早手术摘除，并定期复查心脏超声，警惕心房粘液瘤复发的可能。参考资料：1.LeeVH,ConnollyHM,BrownRDJr.Centralnervoussystemmanifestationsofcardiacmyxoma.Archievesofneurology,,64:-.2.YufeR,KarpatiG,CarpenterS.Cardiacmyxoma:adiagnosticchallengefortheneurologist.Neurology,,26:-.3.张红，解忠祥，车峰远.心房黏液瘤性脑栓塞超急性期溶栓1例报告.中国卒中杂志.,15（1）
9-92.4.袁云主编，《神经科疑难病例》北京科学技术出版社.
文本首发：医学界神经病学频道
本文作者：Liny
本文审核：李土明副主任医师
责任编辑：陆离先生
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